خانه / تندرستی - طب و پزشکی / دیستروفی عضلانی بکر چیست؟

دیستروفی عضلانی بکر چیست؟

دیستروفی عضلانی بکر چیست؟

دیستروفی عضلانی بکر چیست؟ _شهربانوان
دیستروفی عضلانی بکر چیست؟ _شهربانوان

تعریف

دیستروفى عضلانى بکر با نام مخفف BMD بیماریى است همانند دیستروفى عضلانى دوشن، با تظاهرات بالینى مشابه اما روندى خفیف‌تر. این بیمارى نادرتر از DMD است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، یک نفر را مبتلا مى‌سازد.

علائم بالینى

شروع علائم معمولاً دیرتر از دیستروفى دوشن است اما امکان دارد بعضى از موارد در ابتداى کودکى آشکار شوند. میانگین سن شروع علائم در بیماران معمولاً ۱۱ سالگى است. (با طیفى از ۵/۲ سالگى تا ۲۱ سالگی). بنابراین شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بیمارى شدید نیست.

روند بیمارى خیلى آرام‌تر است. مفیدترین معیار بالینى توانائى بیمار براى راه‌رفتن است. در حالى‌که تمام پسران مبتلا به دوشن توانائى حرکت آنها را تا ۱۳ سالگى از دست مى‌دهند، بیماران بکر بعد از ۱۶ سالگى هم قدرت حرکت دارند.

معهذا تنوع چشمگیرى در طیف دیستروفى بکر وجود دارد، بعضى بیماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگى یا دهه ۲۰ زندگى آنها به ویلچر محدود شوند در حالى‌که سایرین ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ یا بیشتر قادر به راه‌رفتن باشند.

درگیرى قلب نیز (اگر اتفاق بیفتد) معمولاً، اما نه همیشه، یک نشانه دیرهنگام است. نسبتى از بیماران نیز، تا حدى دچار اختلال مغزى هستند.

الگوى وراثتى و جایگاه ژنى

بیمارى بکر نیز یک بیمارى وابسته به X مغلوب است و عموماً محدود به مردان مى‌شود. مطالعات نشان داده‌اند که این بیمارى نیز همان جایگاه ژن دوشن را دارد و هر دو بیمارى در نتیجهٔ حذف یا وقوع سایر جهش‌ها، در یک ژن ایجاد مى‌شوند (ژن xp21)

تشخیص بیمارى

تشخیص بیمارى پیش از ظهور علائم بالینى با تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمى (SCK) در بیماران امکان‌پذیر است. سطح SCK به‌ویژه در مراحل اولیهٔ بیمارى به‌طور قابل توجهى افزایش مى‌یابد البته به‌تدریج در طى پیشرفت بیمارى از مقدار آن کاسته مى‌شود.

سایر روش‌هاى تشخیصى در BMD مشابه DMD است. روش‌هاى شناسائى حاملین و تشخیص قبل از تولد نیز همانند بیمارى دوشن است.

پاتولوژی

در دیستروفی بکر برخلاف دوشن که با فقدان پروتئین دیستروفین همراه است,پروتئین دیستروفین به صورت غیرطبیعی ساخته می شود و درنتیجه به تدریج باعث ضعف و اختلال در عملکرد عضلات مفاصل لگن,ران,بازو و کتف می گردد.

درگیری عضلات در دیستروفی بکر نسبت به دوشن روندی آهسته تر دارد و شروع بیماری دیرتر(اواخر دوران کودکی یا نوجوانی)از دیستروفی دوشن می باشد.

گاهی اختلال در عملکرد عضلات به صورت مستقیم در خود بافت عضلانی نیست بلکه به دلیل بیماری خاصی عضلات نیز درگیر می شوند.
اختلال در عملکرد تیروئید(پرکاری یا کم کاری)
دیابت
مسمومیت های دارویی
وجود تومورها
الکلیسم
پلی میوزیت
و…نمونه هایی از این موارد محسوب می شوند که گاها از آنها تحت عنوان میوپاتی های ثانویه یاد می شود.

در ادامه چند تمرین مفید که فیزیوتراپیست میتواتد برای بیمار انجام دهد ارایه میشود.

17+

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

بر روی شکلک ها کلیک کنید تا در متن قرار گیرند

SmileBig SmileGrinLaughFrownBig FrownCryNeutralWinkKissRazzChicCoolAngryReally AngryConfusedQuestionThinkingPainShockYesNoLOLSillyBeautyLashesCuteShyBlushKissedIn LoveDroolGiggleSnickerHeh!SmirkWiltWeepIDKStruggleSide FrownDazedHypnotizedSweatEek!Roll EyesSarcasmDisdainSmugMoney MouthFoot in MouthShut MouthQuietShameBeat UpMeanEvil GrinGrit TeethShoutPissed OffReally PissedMad RazzDrunken RazzSickYawnSleepyDanceClapJumpHandshakeHigh FiveHug LeftHug RightKiss BlowKissingByeGo AwayCall MeOn the PhoneSecretMeetingWavingStopTime OutTalk to the HandLoserLyingDOH!Fingers CrossedWaitingSuspenseTremblePrayWorshipStarvingEatVictoryCurseAlienAngelClownCowboyCyclopsDevilDoctorFemale FighterMale FighterMohawkMusicNerdPartyPirateSkywalkerSnowmanSoldierVampireZombie KillerGhostSkeletonBunnyCatCat 2ChickChickenChicken 2CowCow 2DogDog 2DuckGoatHippoKoalaLionMonkeyMonkey 2MousePandaPigPig 2SheepSheep 2ReindeerSnailTigerTurtleBeerDrinkLiquorCoffeeCakePizzaWatermelonBowlPlateCanFemaleMaleHeartBroken HeartRoseDead RosePeaceYin YangUS FlagMoonStarSunCloudyRainThunderUmbrellaRainbowMusic NoteAirplaneCarIslandAnnouncebrbMailCellPhoneCameraFilmTVClockLampSearchCoinsComputerConsolePresentSoccerCloverPumpkinBombHammerKnifeHandcuffsPillPoopCigarette